3D/ 4D Ultrazvuk
I. trimester
Kombinovaný test
Všeobecne
Každá tehotná žena má určité riziko možnosti postihnutia plodu chromozómovou abnormalitou. Toto riziko sa vo všeobecnosti zvyšuje s vekom matky a je najnižšie v termíne pôrodu u 20 ročných žien (1:1500) a najvyššie u 50 ročných žien (1:5). I keď vyššie riziko možnosti postihnutia plodu Downovým syndrómom (trizómia 21) je v skupine ≥35 ročných žien, väčšina plodov s Downovým syndrómom sa vyskytuje v skupine 25 až 30 ročných žien. Je to z dôvodu početnosti tejto skupiny v rámci celkovej populácie tehotných žien. V populácii ≥35 ročných žien by sa bez akéhokoľvek skríningu narodilo okolo 30% všetkých detí s Downovým syndrómom. Trizómia 21 sa prejavuje mentálnym a telesným postihnutím jedinca v mnohých variantách a patrí medzi najčastejšie chromozómové odchýlky (viac na wikisripta.eu/downůvsyndrom a downovsyndrom.sk).
Kombinovaný test je prvotrimestrálny skríning trizómie 21 a iných chromozómových aberácií, ako sú Edwardsov a Patauov syndróm (trizómia 13 a 18). Pozitivita testu pre chromozómové aberácie zároveň predikuje riziká až pre 2000 iných možných genetických syndrómov. Uvedený skríning pacientke stanoví i riziká pre preklampsiu, rastovú retardáciu plodu, predčasný pôrod a rázštep chrbtice.
Súčasťou testu je ultrazvukové meranie NT (šijové prejasnenie, nuchal translucency). Pre svoju vysokú detektabilitu (95-98%) a nízku falošnú pozitivitu (2-3%) stojí na prvom mieste voľby vo všetkých popredných svetových fetálnych centrách. Pri skríningu stanovujeme aj exaktný termín pôrodu ultrazvukovým meraním CRL (temeno – kostrčná dĺžka plodu) s presnosťou na +/- 5 dní.
Bohužiaľ na Slovensku je v tejto dobe ešte stále v najväčšej miere zastúpený iba biochemický skríning v II. trimestri. Jeho nevýhodou voči kombinovanému testu je jeho nízka 60-65% detekčnosť pre trizómiu 21 a iné, pri pravdepodobnej 5% až 10% falošnej pozitivite.
V našom centre realizujeme jednokrokový multimarkerový kombinovaný test a nie integrovaný test, pretože ten nám neumožňuje povedať pacientke výsledok testu už v I. trimestri vzhľadom na to, že časť biochemického odberu a celková kalkulácia rizík pre chromozómové aberácie sa realizuje až v II. trimestri. Pri kombinovanom teste pacientka dostáva výsledok už v I. trimestri a vďaka tomu je odbúraný stres z čakania na výsledok.
Kedy?
Kombinovaný test sa realizuje v 11+0 – 13+6 týždni tehotenstva (t.j. 12-14 týždeň), teda pri veľkosti CRL plodu 45 až 84mm. Objednať sa k danému vyšetreniu je najlepšie ihneď po potvrdení a datácii gravidity Vašim primárnym gynekológom.
Ako?
- Anamnestické údaje, t.j. údaje o vašom veku, výške, hmotnosti, spôsobe počatia, rase, chronickom ochorení a pod…. Dané údaje klientka vyplní do dotazníka v informovanom súhlase.
- Odber krvi na stanovenie hodnôt free ß-hCG a PAPP-A z krvného séra tehotnej, pri ktorej nemusíte byť nalačno.
- Ultrazvukové vyšetrenie plodu pozostáva z NT merania, zhodnotenia prítomnosti nosovej kostičky (NB), z merania prietoku krvi cez ductus venosus (DV, telová žila plodu) a cez trikuspidálnu chlopňu (TR, hodnotí sa nedomykavosť trikuspidálnej chlopne). Vyšetrujeme I včasnú morfológiu plodu so zameraním sa na jeho možné abnormality. V I. trimestri sme schopný detekovať až 75% abnormalít plodu. Vysoké percento detekovateľnosti má napr.: diafragmatická hernia, kostné dysplázie končatín, veľké srdcové chyby, abnormality mozgu a miechy a iné…
- Softvérový kombinovaný prepočet výsledného rizika možného postihnutia plodu Downovým syndrómom a inou chromozómovou aberáciou pomocou FMF /The Fetal Medicine Foundation/ certifikovaného softvéru Astraia©. Výsledok Vám oznámime poštou, alebo v prípade pozitivity už na druhý deň po Vašom vyšetrení v pracovnom týždni.
Ak hodnota rizika postihnutia plodu Downovým syndrómom a inou chromozómovou aberáciou je:
- >1:4 až 1:300 je to vysoké riziko a bude Vám odporučená invazívna prenatálna diagnostika, t.j. odber choriových klkov – CVS na stanovenie chromozomálnej výbavy plodu s výsledkom do 24 až 48hod. Podľa Vašej preferácie je možné realizovať i neinvazívne vyšetrenie voľnej plodovej DNA (cffDNA) z Vašej krvi – PRENASCAN.
- 1:301 až 1:1000 je to stredné riziko bude Vám odporučené ultrazvukové vyšetrenie v 18 až 20 týždni gravidity – genetický ultrazvuk s rekalkuláciou rizika
- <1:1000 je to nízke riziko a odporúčame ultrazvukové morfologické vyšetrenie v 19-23 týždni tehotenstva
Na čo slúži?
Kombinovaný test je najefektívnejšou skríningovou metódou chromozómových aberácii a morfologických abnormalít čo sa týka aplikovatelnosti a výťažnosti (vysoká špecificita a senzitivita) vo včasnej gravidite. Zároveň významne znižuje nutnosť invazívnej diagnostiky u žien ako je odber choriových klkov a amniocentéza a naopak zvyšuje záchyt Downovho syndrómu a ďalších chromozómových abnormalít na viac ako 95%-98%.
Vyšetrujúci lekár musí byť každoročne auditovaný pod hlavičkou the Fetal Medicine Foundation a certifikovaný pre jednotlivé ultrazvukové merania (nuchálna translucencia – NT, nosová kosť – NB, trikuspidálna regurgitácia – TR, ductus venosus – DV). Dané ultrazvukové vyšetrenie kladie vysoké nároky aj na samotnú kvalitu ultrazvukového prístroja v CFGD je to rodina high-end expertných prístrojov Voluson od firmy GE. Vyšetrenie voľného ß-hCG a PAPP-A z krvi matky musí byť prevádzané v akreditovanom laboratóriu. Výsledné individuálne riziko Downovho syndrómu musí byť kalkulované len v programe, ktorý vypočítava dané riziko cez algoritmus založený na vedeckých podkladoch FMF, t.j. Astraia© alebo ViewPoint©.
Je dôležité si uvedomiť, že samotné ultrazvukové meranie NT má iba 70-80% detektabilitu pre Downov syndróm oproti 95-98% pri kombinovanom teste. Meranie NT si však vyžaduje certifikáciu a auditáciu výsledkov nadáciou FMF.
Ako diagnostikovať Downov syndróm?
Kombinovaný test nediagnostikuje samotný Downov syndróm, ale poskytuje klientke individualizáciu rizika možnosti takéhoto postihnutia pre plod. Mať schopnosť posúdiť svoj rizikový faktor vo včasnej fáze tehotenstva, pomôže Vám aj vašim gynekológom, aby sa učinilo to pravé rozhodnutie. Definitívnu odpoveď t.j. diagnostiku Downovho syndrómu alebo inej chromozómovej aberácie, môže dať jedine genetické vyšetrenie buniek plodu či placenty. Jedná sa buď o CVS (odber choriových klkov) alebo AMC (odber plodovej vody, amniocentéza)
Je možné včasne zistiť rázštep chrbtice?
K morfologickému vyšetreniu v prvom trimestri v nedávnej dobe pribudol nový marker tzv. IT (intrakraniálna translucencia), ktorý pojednáva o riziku postihnutia plodu defektom rázštepu chrbtice – NTD (neural tubal defect). Tento marker posúva diagnostiku NTD z obdobia druhého do prvého trimestra. Toto vyšetrenie sa zakladá na ultrazvukovom pozorovaní jednotlivých sonomorfologických častí 4 mozgovej komory s následným vyhodnotením IT, ktorá absentuje pri vrodenom otvorenom rázštepe chrbtice.
