3D/ 4D Ultrazvuk

II. trimester

Morfologický a genetický ultrazvuk

Druhotrimestrálny skríning

Všeobecne

Najdôležitejšie ultrazvukové vyšetrenie pre vylúčenie vrodených vývojových chýb plodu. Hodnotí detailne anatómiu a zachytáva väčšinu abnormalít vnútorných orgánov tela plodu. V prípade srdca a obličiek je možné sa vyjadriť i ku ich funkcii. Meriame veľkosti jednotlivých častí plodu – štandardne priemer a obvod hlavičky (BPD, HC), obvod bruška (AC), dĺžka stehenej a ramenej kosti (FL, HL) čím posudzujeme adekvátny rast plodu. Hodnotí sa stav a uloženie placenty, množstvo plodovej vodu, krčok maternice s prípadným dopplerometrickým meraním ciev plodu a matky.

Genetický ultrazvuk pozostáva z vyhľadávania a vyhodnotenia defektov/odchýlok tzv. markerov, ktoré sa častejšie vyskytujú u plodov s chromozomálnymi chybami (Downov, Edwardsov, Patauov syndróm a iné). Vyšetrenie týmto ultrazvukovým protokolom zvyšuje detekciu plodov s Downovým syndrómom a významne znižuje nutnosť invazivity amniocentézou. Cieľom genetického ultrazvuku je prideliť každej pacientke individuálne – vlastné riziko pre možnosť postihnutia plodu Downovým syndrómom a nie iba všeobecné riziko odvodené od veku pacientky, alebo vypočítaného na základe biochemického skríningu (triple test, double test, sérový integrovaný test…). Detekčnosť Downovho syndrómu genetickým ultrazvukom dosahuje 91%, naopak pri základnom ambulantnom morfologickom ultrazvuku dosahuje iba 50%.

Kedy?

Morfologické ultrazvukové vyšetrenie plodu sa realizuje v druhom trimestri tehotenstva ako tzv. druhotrimestrálny ultrazvukový skríning medzi 19 až 22 týždňom tehotentsva.Genetický ultrazvuk realizujeme medzi 18 až 20 týždňom tehotenstva, daná limitácia týždňov je viazaná k záchytu jednotlivých sonografických markerov a pre prípadnu časovú možnosť genetického vyšetrenia, buď analýzou NIPT (odkaz PRENASCAN) alebo plodovej vody – amniocentéza (odkaz AMC).

Ako?

Vyšetrenie realizujeme najčastejšie brušnou USG sondou. Pred vyšetrením Vás prosíme o vyprázdenie močového mechúra a neaplikovanie krémov na bruško. Prineste si so sebou vždy všetky ultrazvukové nálezy z tehotenstva, ale aj ostatnú zdravotnícku dokumentáciu.Genetický ultrazvuk je koncepciou druhotrimestrálneho skríningu pre zvýšenie záchytu plodov, u ktorých je podozrenie na chromozomálnu odchýlku. Koncepcia našla najširšie uplatnenie najmä v USA. V našom stredoeurópskom priestore je plne nahradená prvotrimestrálnym kombinovaným testom a morfologickým ultrazvukom. Ak však klientka uvedený skríningový postup neabsolvovala genetický ultrazvuk ponúka možnosť ako negovať pozitívny biochemický skríning na Downov syndróm bez nutnosti amniocentézy alebo NIPT. V CFGD každoročne genetickým ultrazvukom negujeme viac ako 95% „triple testov“ pozitívnych na Downov syndróm. Pre exaktný prepočet rizika chromozomálnych aberácií je nevyhnutné, aby si pacientka so sebou priniesla výsledok biochemického skríningu.

Na čo slúži?

Základný morfologický ultrazvuk je štandardné anatomické vyšetrenie plodu (SSUM odporúčnia pre prenatálne vyšetrenia) a podľa týchto doporučení je realizovaná vo väčšine primárnych gynekologických ambulancií. Toto štandardné ultrazvukové vyšetrenie je síce užitočné, ale vzhľadom k svojej nekomplexnosti má svoje značné špecifické obmedzenia pre detekciu vrodených chýb.

Rozšírený morfologický ultrazvuk, ktorý realizujeme v CFGD je doplnený oproti základnému morfologickému ultrazvuku o tieto vyšetrenia: