Nami zachytené anomálie
Definíciou zamĺknutého potratu ultrazvukové vyšetrenie plodu v dobe prvotrimestrálneho skríningu nekončí
Úvod a cieľ
Popísať algoritmus vyšetrenia plodu pri zamĺknutom potrate (early IntraUterine Fetal Death – eIUFD) v dobe prvotrimestrálneho skríningu, tak aby sme stanovili jeho možnú príčinu v zmysle závažnej štrukturálnej alebo chromozomálnej abnormality (fetálne príčiny). Nakoľko urgentnou operačnou revíziou dutiny maternice významne strácame diagnostické možnosti stanovenia uvedených príčin eIUFD (tabuľka 1).
Metodika
Retrospektívne sme zhodnotili všetkých 12 prípadov eIUFD v dobe ultrazvukového prvotrimestrálneho skríningového vyšetrenia (roky 2015 - 2016). Modifikovali sme ISUOG Practice Guidelines: performance of firsttrimester fetal ultrasound scan (UOG 2013;41:102–113) pre včasný morfologický sken u eIUFD, aby sme vytvorili indikačný algoritmus pre intrauterinnú invazívnu genetickú diagnostiku pre stanovenie karyotypu plodu, microarray a mikrobiologickú analýzu (obrázok 1). Prezentácia 3 prvotrimestrálnych skríningových kazuistík post eIUFD s následne dokázanou genetickou abnormalitou.
Výsledky
Z celkovo 12 prípadov (roky 2015 a 2016) ultrazvukovo detekovaných eIUFD pri prvotrimestrálnom skríningu boli vyradené dva prípady z retrospektívnej analýzy z dôvodu early-sIUGR pri monochoriálnej viacplodovej gravidite (včasná placentárna insuficiencia) a tri prípady parciálnej molárnej gravidity (karyotyp - 69, XXY; 69, XXX a 69 XYY). Zo 7 prípadov eIUFD boli vybrané štyri k indikácii pre invazívnu PGD na základe modifikovaných ultrazvukových kritérií. Z indikovaných prípadov eIUFD pre invazívnu PGD sa nám v troch z nich potvrdila chromozomálna abnormalita (Monozómia X, Trizómia 21, Chimérizmus 46,XY 42/46,XX 6; viď. obrázok 2).
Pojem | Vysvetlenie |
---|---|
Neznáme 15 až 35% |
|
Placentárne 25 až 35 % |
|
Materálne 5 až 10 % |
|
Tabuľka 1. Kategórie príčin eIUFD a ich percentuálny podiel na vzniku eIUFD (Williams Obstetrics 2010; 23rd edition, 630-633)

Obrázok 1. Nami modifikovaný ISUOG Practice Guidelines: performance of first-trimester fetal ultrasound scan algoritmus USG vyšetrenia pri eIUFD

Obrázok 2.Prezentuje prípady potvrdenej chromozomálnej abnormality
A. Monozómia X
B. Trizómia 21
C. Chimérizmus
Záver
eIUFD pri prvotrimestrálnom ultrazvukovom vyšetrení je často rutinne riešená iba popisom neprítomnosti akcie srdca plodu so stanovením jeho CRL avšak s absenciou popisu včasnej morfológie. I keď je včasný morfologický sken u eIUFD limitovaný o nemožnosť vyšetrenia kardiovaskulárneho systému, vytvára užitočný nástroj pre popis ostatných štrukturálnych abnormalít a stanovenia indikácii k invazívnej PGD. Uvedený modifikovaný algoritmus významne rozširuje naše možnosti diagnostiky príčin eIUFD
Juhás M., Lukáčová S., Stašková A. -
Centrum fetálnej a gynekologickej diagnostiky, JUHAMED, s.r.o., Myslavská 644, Košice, Slovensko
Magyarová G. - Pododdelenie lekárskej genetiky, UN L.Pasteura, Trieda SNP 1, Košice, Slovensko
Vasiľová A. - Genetické laboratórium, Alpha medical s.r.o., Hraničná 2, Košice, Slovensko