Genetická ambulancia

Genetická konzultácia - poradenstvo

Lekárska genetika sa zaoberá diagnostikou, poradenstvom a prevenciou dedičných chorôb. V Centre fetálnej a gynekologickej diagnostiky sa zameriavame hlavne na ochorenia vedúce k vrodeným vývojovým chybám a na stavy ovplyvňujúce plodnosť páru pred i v čase plánovania reprodukcie. Obdobne sa zameriavame i na ženské nádorové ochorenia.

Dôvody pre genetické vyšetrenia:

  • Vrodená vývojová chyba alebo ochorenie s s možnou dedičnosťou v rodine
  • Novorodenec s vrodenou vývojovou chybou
  • Neplodnosť (subfertilita)
  • Opakované včasné straty tehotenstva - potraty (infertilita)
  • Mrtvorodený plod v anamnéze matky
  • Plánovanie tehotenstva po liečbe nádorového ochorenia
  • Častý alebo opakovaný výskyt nádorov v rodine
  • Príbuzenský partnerský vzťah
  • Tehotenstvo matky vo veku nad 35 rokov a otca nad 45 rokov
  • Pozitívny výsledok neobsolventného prenatálneho skríningu
  • Tehotenstvo matky s rizikom opakovania dedičného ochorenia s pozitívnym výskytom v rodine
  • Tehotenstvo vystavené externým vplyvom – ionizujúceho žiarenia (röntgen), liekov alebo infekčného ochorenia

Ako vyzerá priebeh genetického vyšetrenia?

Konzultácia s klinickým genetikom zahŕňa zisťovanie podrobností o zdravotnom stave pacienta a o chorobách príslušníkov jeho rodiny (anamnéza). Na tomto základe vytvorí najmenej trojgeneračný rodokmeň rodiny (genealógia). Zhodnotenie genealógie a anamnézy pacienta pomáha spresniť o aký typ dedičného ochorenia sa môže v rodine jednať a podľa toho je pacient doporučený k inému konziliárnemu špecializovanému vyšetreniu event. zobrazovaciemu vyšetreniu

(USG, CT, MRI), alebo je u pacientka indikované cielené laboratórne genetické vyšetrenie napríklad:

  • vyšetrenie chromozómov
  • vyšetrenie vrodených génových mutácií
  • biochemické vyšetrenia a pod.

Ostatné genetické vyšetrenia:

Rozsah genetického vyšetrenia vychádza z výsledkov genetickej konzultácie. V prípade výskytu určitej choroby s genetickou zložkou v rodine cielime vyšetrenie na určitú oblasť genetickej výbavy pacienta. Cielený laboratórny test realizujeme v spolupráci s tuzemskými laboratóriami alebo v rámci medzinárodnej spolupráce odosielame vzorky k špecializovaným laboratórnym vyšetreniam v zahraničí. Ďalšia skupina testov vyšetruje skryté vlohy ku geneticky podmieneným chorobám, ktoré môže prenášať rodič na svojich potomkov s určitou pravdepodobnosťou.