Genetická ambulancia
Nádorová genetika
Onkogenetika
Onkologické ochorenia sa v populácii vyskytujú často, ale iba približne 10% z nich (u detí 15–20 %) vzniká na podklade dedičnej predispozície. Cieľom genetického vyšetrenia je upresniť riziko nádorových ochorení a zároveň zistiť či sa v rodine nevyskytuje dedičná nádorová predispozícia a daným výsledkom následne odporučiť vhodnú prevenciu.
- v prípade diagnózy nádorového ochorenia kedy k manifestácii ochorenia prišlo v mladom veku
- pri rôznych typoch nádorového ochorenia u pacienta
- pri výskyte obojstranných nádorov v párových orgánoch (vaječníky, obličky a pod.)
- pri opakovanom výskyte rovnakého typu nádorového ochorenia v rodine (napr. karcinóm prsníka, karcinóm hrubého čreva a pod.)
- pri kombinácii určitých typov nádorov u blízkych príbuzných (karcinóm prsníka a vaječníka, karcinóm čreva a maternice a pod.)
O možnosti genetického vyšetrenia sa informujte cez recepciu CFGD a u Vášho všeobecného lekára alebo primárneho gynekológa.
Cieľom vyšetrenia je identifikovať pacienta a rodinu s vrodenou predispozíciou k určitým typom nádorov. Špecifikovať onkologické riziko pre členov rodiny so zaťaženou onkologickou anamnézou a doporučením vhodnej prevencie v takýchto rodinách.
Genetickou konzultáciou stanovíme podrobnú anamnézu (medicínsku históriu) pacienta, či už osobnú alebo rodinnú (najmenej trojgeneračný).
Týmto zisťujeme dôležité informácie o type nádorového ochorenia, o veku v ktorom bola stanovená diagnóza a výsledku histologického vyšetrenia.
Na základe analýzy týchto údajov určíme či je u pacienta, alebo u jeho príbuzného indikované molekulárne genetické vyšetrenie t.j. testovanie predispozičných génov. Genetické testovanie je najoptimálnejšie započať u člena rodiny s prekonaným nádorovým ochorením.
Výsledky vyšetrenia sú následne objasnené pacientovi a jeho rodine pri záverečnej genetickej konzultácii s vyjadrením onkologického rizika a návrhom preventívnych opatrení.
Zaradiť pacienta do špeciálnych sledovacích programov od mladého veku, aby sme boli schopní včasne diagnostikovať prípadné nádorové ochorenie. Navrhnutie preventívnych operačných riešení k zníženiu rizika manifestácie ochorenia, u niektorých typov predispozícií je potrebné upraviť samotnú liečbu nádorov a zároveň existuje možnosť preimplantačnej genetickej diagnostiky k eliminácii prenosu predispozície na ďalšie generácie.
Pokiaľ je u pacienta dokázaná vrodená predispozícia k nádorom ponúkame príbuzným tzv. prediktívny test, ktorý stanoví či sú tiež rodinní príslušníci nositeľmi tejto génovej mutácie. Výsledok testov celej rodine upresní ich onkologické riziko. Prediktívne testy sa väčšinou realizujú v dospelosti a iba vo výnimočných prípadoch u detí (závisí od očakávaného veku možnej manifestácie ochorenia).