Nami zachytené anomálie
Non-imúnny hydrops plodu (NIHF): algoritmus ultrazvukového vyšetrenia (kazuistika)
Úvod
Fetálny hydrops je vo všeobecnosti definovaný prítomnosťou extracelulárnej tekutiny v najmenej dvoch kompartmentoch tela plodu. Pri hydropse je kolekcia tekutiny obsiahnutá v záhlaví plodu a zároveň tvorí edém podkožia, ascites, perikardiálne a pleurálne efúzie. Prognóza pri hydropse plodu je zlá a preto pre stanovenie uvedenej diagnózy musia byť splnené horeuvedené kritéria. Výskyt samotného ascitu vzhľadom k jeho širokému spektru príčin ešte neznamená hydrops plodu. Klasicky rozdeľujeme hydrops na imúnny (spojený s fetálnou anémiou na podklade materálnej alloimunizácie antigénom červenej krvnej zložky) a non-imúnny (na podklade širokej skupiny iných príčin). Na základe prevencie RhD alloimunizácie aplikáciou antiD imunoglobulínu pacientkam, nastal v posledných desaťročiach významný posun v prospech častejšie sa vyskytujúceho non-imúnneho hydropsu.
Cieľ
Popis algoritmu ultrazvukového vyšetrenia závažného hydropsu plodu vdruhom trimestri (obrázok č.1) apostupu prenatálnej diferenciálnej diagnostiky non-imúnneho hydropsu vnami zachytenom prípade.
Metodika a materiál
Spracovali sme diferenciálny postup ultrazvukovej ainvazívnej prenatálnej diagnostiky pri závažnom hydropse plodu vdruhom trimestri (obrázok č.2). Zároveň prezentujeme kazuistiku závažného non-imúnneho hydropsu plodu v19 gestačnom týždni usecundigravidy aprimipary (G2P1) bez rizikovej rodinnej anamnézy, avšak shematologickou anamnézou Rh negativity, alebez dodatočných výsledkov o skríningu protilátok v krvi. Pacientka neabsolvovala kombinovaný test a prvotrimestrálne ultrazvukové vyšetrenie v primárnej gynekologickej starostlivosti bolo v norme. Druhotrimestrálny ultrazvukový skríning bol realizovaný u nás v 19 týždni gravidity ultrazvukovým prístrojom Voluson E8 (GE Healthcare, Zipf, Rakúsko). Mikrobiologický záchyt zplodovej vody vrámci uvedenej kazuistiky bol vyhodnotený kvantitatívnou akvalitatívnou metodikou polymerase chain reaction (PCR) vmikrobiologických laboratóriach (Synlab Slovakia, s.r.o.) a vyšetrenie karyotypu plodu bolo vykonané QF-PCR analýzou a cytogenetickým kultivačným vyšetrením.
Výsledky
Ultrazvukové vyšetrenie závažného hydropsu plodu vdruhom trimestri vie pomerne presne odlíšiť imúnny hydrops od non-imúnneho ato vďaka dopplerometrickému meraniu systolického piku rýchlosti prúdenia krvi vstrednej mozgovej artérii (PSV MCA), ktoré nepresiahne 1,5 násobok strednej hodnoty (obrázok č.2). Zároveň sa ultrazvuk javí ako spoľahlivé vyšetrenie pre detekciu a eventuálne stanovenie príčiny non-imúnneho hydropsu plodu ešte pred samotným mikrobiologickým a genetickým vyšetrením plodovej vody (obrázok č.3). V nami prezentovanej kazuistike non-imúnneho hydropsu plodu bola z plodovej vody PCR vyšetrením kvalitatívne potvrdená prítomnosť cytomegalovírusu (CMV), ibaže PCR kvantitatívnou analýzou (min. 5000 kópií) sa prítomnosť CMV infekcie nepotvrdila. Serologické vyšetrenia matky potvrdili pozitivitu iba protilátky CMV IgG a nie IgM. Z uvedených výsledkov sme preto usudzovali na inú príčinu non-imúnneho hydropsu. QF-PCR genetická analýza plodovej vody vykázala normálny nález pre chromozómy 13, 18 a 21 s vylúčením pohlavných aneuploidií (XX), no celkové kultivačné cytogenetické vyšetrenie po 17 dňoch od amniocentézy potvrdilo monozómiu X -Turnerov syndróm.
Obrázok 1. Algoritmus manažmentu a terapie u non-imúnneho hydropsu plodu (Ultrasonography in Obstet. and Gynecol. 2007; 5th edition: 676–697)
Obrázok 2.Algoritmus ultrazvukového a prenatálneho invazívneho vyšetrenia prezentovanej kazuistiky non-imúnneho hydropsu plodu.
Obrázok 3. Prvý riadok zobrazuje skupinu biometrických meraní v 19 týždni gravidity, ktoré poukazujú na intrauterinnú rastovú retardáciu plodu so skrátením dlhých kostí. V druhom riadku zľava zobrazenie miernej ventrikulomegálie s cystickým hygrómom záhlavia a septáciami, ďalej transverzálne zobrazenie krku s obojstrannými cystickými masami (jugular cysts) a cystickým hygrómom záhlavia, ďalej tzv. 4D zobrazenie srdca s posunom mediastina a abnormálnou periventrikulárnou echogenitou, ďalej zobrazenie bruška plodu s hepatomegáliu, hyperechogénnym črevom, ascitom a edémom podkožia.
Obrázok 4.Vľavo zobrazuje plod post abortum (pozn. pacientka si zvolila termináciu gravidity). Vpravo prezentuje 3D ultrazvukovú rekonštrukciu celého tela plodu.
Záver
Vďaka detailnému ultrazvukovému skenu závažného hydropsu plodu vdruhom trimestri dokážeme vcelku presne stanoviť diagnózu non-imúnneho hydropsu ajeho príčiny.
Juhás, M., Janovský, J. - Centrum fetálnej agynekologickej diagnostiky, JUHAMED, s.r.o., Myslavská 644, Košice
Jarčuška, P. - Klinika infektológie acestovnej medicíny, UN L.Pasteura, Rastislavova 43, Košice
Karabová, E. - Laboratórium klinickej mikrobiológie, Synlab Slovakia, s.r.o., Rastislavova 43, Košice
Magyarová, G. - Pododdelenie lekárskej genetiky, UN L.Pasteura, Trieda SNP 1, Košice