Genetická ambulancia
Príprava na tehotenstvo
Prekoncepčné genetické vyšetrenie
Genetické vyšetrenie páru a následné genetické poradenstvo by malo byť zrealizované ešte pred snahou páru o tehotenstvo (koncepcia) a preto sa nazýva vyšetrenie prekoncepčné. Posúdenie osobnej a rodinnej anamnézy (zdravotná história) môže upozorniť na riziko dedičného ochorenia, ktoré sa už v rodine vyskytlo a ktoré sa môže opakovať i u ďalších potomkov. Úlohov prekoncepčného genetického vyšetrenia je odhaliť i skryté nosičstvo vlôh k dedičným chorobám budúcich rodičov, ktoré sa môže prvýkrát prejaviť až závažným ochorením ich potomkov.
Klinicko-genetické vyšetrenie – rozbor osobnej a rodinnej anamnézy oboch partnerov v rámci genetickej konzultácie.
Vyšetrenie chromozómov oboch partnerov. Chromozómy sú mikroskopom viditeľné útvary v bunkovom jadre, na ktorých sú umiestnené gény. U žien vyšetrujeme i predispozíciu pre zvýšenú zrážanlivosť krvi (trombofilné leidenské mutácie génu F5 a mutácie génu pre protrombín F2) a ďalších vrodených dispozícií dôležitých pre odpoveď na liečbu metódami asistovanej reprodukcie a pre priebeh tehotenstva (napr. odhad odpovede na hormonálnu liečbu vyšetrením génu FSHR).
Zároveň vyšetrujeme skryté prenášačstvá zmien génov (mutácií), ktoré môžu byť príčinou ochorenia s recesívnym typom dedičnosti u potomkov prenášačov. V stredoeurópskej a našej populácii sa jedná predovšetkým o cystickú fibrózu (CF) a spinálnu muskulárnu atrofiu (SMA).
Novoponúkaný CarrierTest v spolupráci s pracoviskom GENNET CZ odhaľuje mutácie panelu 79 génov, ktoré môžu byť príčinou i ďalších recesívnych ochorení postihujúcich napríklad zmysly potomka (sluch a pod.) alebo metabolické ochorenia. U mužov s ťažkou poruchou spermiogramu zabezpečuje vyšetrenie straty (mikrodelece) materiálu na chromozómu Y (azoospermický faktor – AZF).
Podľa výsledkov prekoncepčného vyšetrenia je možné navrhnúť optimálny postup pri plánovaní budúcej gravidity, či už po spontánnom otehotnení alebo pri liečbe metódami asistovanej reprodukcie. Pri metódach asistovanej reprodukcie zároveň prekoncepčné genetické vyšetrenie rozhoduje o indikáciách pre preimplantačné vyšetrenia (PGD či PGS) a umožňuje naplánovať manažment v budúcom tehotenstve (prenatálna diagnostika).