Prenatálna genetická diagnostika

AMC – odber plodovej vody

Amniocentézu alebo odber plodovej vody vykonávame od začiatku 16. týždňa gravidity. Amniocentézu realizujeme i v neskorších štádiách gravidity, avšak najčastejšie do 24. týždňa gravidity z dôvodu všeobecne platnej legislatívy pre možnosť ukončenia tehotenstva.
Plodová voda sa vyšetruje predovšetkým na chromozomálne abnormality. Pri vyšetrení metódou QF-PCR je výsledok najčastejších chromozomálnych aberácií, vrátane Downovho syndrómu, známy do 24-48 hodín od odberu. Výsledok kompletného chromozomálneho vyšetrenia metódou microarray, ktorý je významne citlivejší než klasická „karyotypizácia“, by mal byť známy približne do 8 až 10 dní.
Na odber používame veľmi tenkú ihlu, ktorou cez brušnú stenu pod neustálou ultrazvukovou kontrolou odoberáme cca 15-30 ml plodovej vody (tento objem sa do niekoľkých hodín opäť doplní).
Pacientky udávajú obdobnú bolestivosť ako pri odbere krvi alebo pri aplikácii injekcie do oblasti sedacieho svalu.
Riziko komplikácii a možnej straty tehotenstva pri odbere plodovej vody je asi 0,5 až 1 %.
V CFGD amniocentézu nikdy nerealizujeme iba na základe vekového rizika, alebo rizika chromozomálnej aberácie z triple testu (z biochemických skríningov).
V prípade neabsolvovania prvotrimestrálneho skrínignu (kombinovaného testu) vám amniocentézu bez absolvovania morfologického ultrazvuku vyslovene nedoporučujeme (tento postup je z pohľadu materno-fetálneho manažmentu vysoko nebezpečný a kontraproduktívny pre pacienta).

ACM návod
AMC