Prenatálna genetická diagnostika

Odber choriových klkov (tkaniva, z ktorého vzniká placenta) umožnuje získať vzorku pre genetickú testáciu vo včasnej fáze tehotenstva. Metóda CVS slúži na vyšetrenie chromozómov a génov pre určité genetické ochorenie. Výkon realizujeme vo včasných štádiách gravidity medzi 11. až 14. týždni gravidity.
CVS vykonávame tenkou ihlou cez znecitlivenú kožu podbruška pacientky (vzorku cca 15–20mg tkaniva odoberáme len z choria bez porušenia plodových obalov t.j. mimo plodu).
Pri genetickom vyšetrení tkaniva choriových klkov metódou QF-PCR (vyšetrenie najčastejších chromozomálnych aberácií, vrátane Downovho syndrómu) je výsledok známy už do 24 hodín od odberu. Výsledok kompletného chromozomálneho vyšetrenia metodou microarray, ktorý je významne citlivejší než klasická „karyotypizácia“, je známy približne do 7 až 10 dní.
Riziko tehotenskej straty je 0,5–1 %.
Počas celej doby samotného odberu, ktorý trvá cca. 2-3 minúty, je ihla lekárom vedená pod úplnou ultrazvukovou kontrolou. Pacientky, ktoré podstúpili CVS, uvádzajú tento zákrok skôr ako nepríjemný než bolestivý s prirovnaním k sile bolestivosti ako pri menštruácii.
Pacientka po zákroku oddychuje 30 až 60 minút v priestoroch CFGD, potom je ultrazvukovo skontrolované tehotenstvo a ona odchádza domov.
Každý návrh a priebeh CVS vyšetrenia bude podrobne pred a počas zákroku s vami konzultovaný s CFGD, tak aby sa vám dostalo komplexnej informovanosti.
V neposlednom rade v prípade patologického genetického výsledku je výhodou CVS oproti iným prenatálnym genetickým testom možnosť včasného a medicínsky najbezpečnejšieho ukončenia gravidity v celkovej anestéze bez ďalšej psychickej záťaže.