Prenatálna genetická diagnostika

Univerzálny skríning je komplexným programom zameraným na zisťovanie Downovho syndrómu a vrodených vývojových chýb plodu. Tento skríning prináša 100% záchytnosť pre Downov syndróm a je zložený zo seba navzájom naväzujúcich vyšetrení, ktorými sú kombinovaný test a genetické sérové vyšetrenie z krvi matky tzv. NIPT.

Uvedený skríning významne eliminuje nedostatky samotnej NIPT testácie voľnej plodovej DNA z krvi matky (NIPT testy sú napríklad MEDIREX – Trisomy test, BGI – PRENASCAN, BGI – NIFTY, Ariosa – Harmony test atď...). Uvedené nedostatky NIPT testácie sú významne ovplyvnené množstvom plodovej DNA frakcie v krvi matky. Tabuľka uvedená nižšie vám preto objasňuje nedostatky samotnej NIPT testácie oproti univerzálnemu skríningu vzhľadom k miere falošnej pozotivite a detekčnosti.