Genetická ambulancia
Vyšetrenie v tehotenstve
Prenatálny skríning
Skríning vrodených vývojových chýb v tehotenstve (prenatálny skríning) je zameraný na detekciu rizka závažných chýb plodu, ktoré poväčšine vznikajú náhodne ako „genetická nehoda“ v rámci koncepcie (počatia) alebo v prvom trimestri tehotenstva.
Pri prvej návšteve tehotenskej poradne, by mala budúca matka dostať prvé informácie o možnosti skríningu vrodených vývojových chýb v zmysle najmodernejšieho medicínskeho poznania. Zároveň je matke ultrazvukovo potvrdené tehotenstvo s určením jeho datácie.
11+0 až 13+6 týždni tehotenstva realizujeme prvé skríningové ultrazvukové vyšetrenie, pri ktorom stanovujeme definitívnu datáciu gravidity, zhodnocujeme včasnú kompletnú morfológiu plodu, stanovujeme veľkosť šijového prejasnenia (nuchálna translucencia – NT), prítomnosť nosovej kosti (NB) plodu a ďalšie znaky (prietok v cievach matky a cievach a srdci plodu). V danom týždni realizujeme i prvý odber krvi k vyšetreniu hodnôt tehotenského plazmatického proteínu A (PAPP-A) a voľnej beta podjednotky choriového gonadotropínu (free ß-hCG).
Riziko postihnutia plodu vrodenou vývojovou chybou (chromozomálnou abnormalitou) sa odhaduje z kombinovaných výsledkov krvných a ultrazvukových testov prvej časti skríningu. Matka s vysokým rizikom je predvolaná spätne ku konzultácii do nášho centra, kde jej lekár odporučí ďalší optimálny postup (napr. ďalší odber krvi pre vyšetrenie voľnej DNA /NIPT/ alebo odber choriových klkov /CVS/ eventuálne plodovej vody /AMC/).
V 19. až 22. týždni tehotenstva realizujeme morfologický ultrazvukový skríning so zameraním na podrobné vyšetrenia možných anomálií plodu, vyšetrením srdca plodov.
Morfologický - genetický ultrazvuk v II. trimestri V rámci jeho detekčnosti sme schopný vylúčiť až 90% všetkých štrukturálnych abnormalít plodu a zvýšiť detekčnosť pre Downov syndróm až na 99% percent.
Historicky v 70. rokoch minulého storočia bola u matiek určená hranica pre úvahu o prenatálnom genetickom vyšetrení plodu (odber plodovej vody či odber choriových klkov) 35 rokov a u mužov 45 rokov. Prenatálne genetické vyšetrenie z dôvodu u tehotných matiek s vekom nad 35 rokov a u mužov nad 45 rokov je pri súčasných vyššie uvedených možnostiach vyšetrenia plodu (ultrazvuk, krvné vyšetrenia) obsolventné a vek by mal byť iba skôr dôvodom pre genetickú konzultáciu, pri ktorej sa rodičia rozhodnú pre najvhodnejší postup sledovania vývoja ich plodu.