Genetická konzultácia - poradenstvo

Lékarská genetika sa zaoberá diagnostikou, poradenstvom a prevenciou dedičných chorôb. V Centre fetálnej a gynekologickej diagnostiky sa zameriavame hlavne na ochorenia vedúce k vrodeným vývojovým chybám a na stavy ovplyvňujúce plodnosť páru pred i v čase plánovania reprodukcie. Obdobne sa zameriavame i na ženské nádorové ochorenia.

Dôvody pre genetické vyšetrenia:

- Vrodená vývojová chyba alebo ochorenie s s možnou dedičnosťou v rodine

- Novorodenec s vrodenou vývojovou chybou

- Neplodnosť (subfertilita)

- Opakované včasné straty tehotenstva - potraty (infertilita)

- Mrtvorodený plod v anamnéze matky

- Plánovanie tehotenstva po liečbe nádorového ochorenia

- Častý alebo opakovaný výskyt nádorov v rodine

- Príbuzenský partnerský vzťah

- Tehotenstvo matky vo veku nad 35 rokov a otca nad 45 rokov

- Pozitívny výsledok neobsolventného prenatálneho skríningu

- Tehotenstvo matky s rizikom opakovania dedičného ochorenia s pozitívnym výskytom v rodine

- Tehotenstvo vystavené externým vplyvom – ionizujúceho žiarenia (röntgen), liekov alebo infekčného ochorenia

Ako vyzerá priebeh genetického vyšetrenia?

Konzultácia s klinickým genetikom zahrňuje zisťovanie podrobnosti o zdravotnom stave pacienta a o chorobách príslušníkov jeho rodiny (anamnéza). Na tomto základe vytvorí najmenej trojgeneračný rodokmeň rodiny (genealogie). Zhodnotenie genealogie a anamnézy pacienta pomáha spresniť o aký typ dedičného ochorenia sa môže v rodine ednat a podľa toho je pacient odoporučený k inému konziliárnemu špecializovanému vyšetreniu event. zobrazovaciemu vyšetreniu

(USG, CT, MRI), alebo je u pacientka indikované cielené laboratórne genetické vyšetrenie napríklad:

- vyšetrenie chromozómov

- vyšetrenie vrodených génových mutácií

- biochemické vyšetrenia a pod.

Ostatné genetické vyšetrenia:

Rozsah genetického vyšetrenia vychádza z výsledkov genetickej konzultácie. V prípade výskytu určitej choroby s genetickou zložkou v rodine cielime vyšetrenie na určitú oblasť genetickej výbavy pacienta. Cielený laboratórny test realizujeme v spolupráci s tuzemskými laboratóriami alebo v rámci medzinárodnej spolupráce odesielame vzorky k špecializovaným laboratórnym vyšetreniam v zahraničí. Ďalšia skupina testov vyšetruje skryté vlohy ku geneticky podmieneným chorobám, ktoré môže prenášať rodič na svojich potomkov s určitou pravdepodobnosťou každý.

×
MaterniT Genome – stručné informácie pre pacientku MaterniT Genome – podrobné informácie pre pacientku a lekára MaterniT Genome – vediet viac video4
video1 video2 video3