Nádorová genetika

Onkogenetika

Onkologické ochorenia sa v populácii vyskytují často, ale iba približne 10% z nich (u detí 15–20 %) vzniká na podklade dedičnej predispozície. Cieľom genetického vyšetrenia je upresniť riziko nádorových ochorení a zároveň zistiť či sa v rodine nevyskytuje dedičná nádorová predispozícia a daným výsledkom následne odporučit vhodnú prevenciu.

Kedy je genetické vyšetrenie u onkologických pacientov alebo ich príbuzných vhodné?

- v prípade diagnózy nádorového ochorenia kedy k manifestácii ochorenia prišlo v mladom veku

- pri rôznych typoch nádorového ochorenia u pacienta

- pri výskyte obojstranných nádorov v párových orgánoch (vaječníky, obličky a pod.)

- pri opakovanom výskyte rovnakého typu nádorového ochorenia v rodine (napr. karcinóm prsníka, karcinóm hrubého čreva a pod.)

- pri kombinácii určitých typov nádorov u blízkých príbuzných (karcinóm prsníka a vaječníka, karcinóm čreva a maternice a pod.)

O možnosti genetického vyšetřenia sa informujte cez recepciu CFGD a u vašeho všeobecného lekára alebo primárneho gynekológa.

Ako samotné vyšetrenie prebieha?

Cieľom vyšetrenia je identifikovať pacienta a rodinu s vrodenou predispozíciou k určitým typom nádorov. Špecifikovať onkologické riziko pre členov rodiny so zaťaženou onkologickou anamnézou a doporučením vhodnej prevencie v takýchto rodinách.

Genetickou konzultáciou stanovíme podrobnú anamnézu (medicínsku históriu) pacienta, či už osobnú alebo rodinnú (najmenej trojgeneračný).

Týmto zisťujeme dôležité informácie o type nádorového ochorenia, o veku v ktorom bola stanovená diagnóza a výsledoku histologického vyšetrenia.

Na základe analýzy týchto údajov určíme či je u pacienta, alebo u jeho príbuzného indikované molekulárne genetické vyšetrenie t.j. testovanie predispozičných génov. Genetické testovanie je najoptimálnejšie započať u člena rodiny s prekonaným nádorovým ochorením.

Výsledky vyšetrenia sú následne objasnené pacientovi a jeho rodine pri záverečnej genetickej konzultácii s vyjádrením onkologického rizika a návrhom preventívnych opatrení.

Aké sú možné preventivné opatrenia?

Zaradiť pacienta do špeciálnych sledovacích programov od mladého veku, aby sme boli schopní včasne diagnostikovať prípadné nádorové ochorenie. Navrhnutie preventívnych operačných riešení k sníženiu rizika manifestácie ochorenia, u niektorých typov predispozícii je potrebné upraviť samotnú liečbu nádorov a zároveň existuje možnosť preimplantačnej genetickej diagnostiky k eliminácii prenosu predispozície na ďalšie generácie.

Má výsledok genetického testovania dopad na príbuzných členov rodiny?

Pokiaľ je u pacienta dokázaná vrodená predispozícia k nádorom ponúkame príbuzným tzv. prediktívny test, ktorý stanoví či sú tiež rodinný príslušníci nositeľmi tejto génovej mutácie. Výsledok testov celej rodine upresní ich onkologické riziko. Prediktivní testy se väčšinou realizujú v dospelosti a iba vo výnimočných prípadoch u detí (závisí od očakávaného veku možnej manifestácii ochorenia).

×
MaterniT Genome – stručné informácie pre pacientku MaterniT Genome – podrobné informácie pre pacientku a lekára MaterniT Genome – vediet viac video4
video1 video2 video3