Prenatálna genetická diagnostika

Cieľom prenatálnej genetickej diagnostiky je zistiť zdravotný stav a detekovať možné genetické abnormality vyvíjajúceho sa plodu. Zameriavame san a take genetické odchýlky, ktoré významne afektujú a limitujú popôrodný život jedinca. Podľa spôsobu vyšetrovania rozlišujeme prenatálne testy neinvazívne (krvné testy) a invazívne, pri ktorých sú priamo vyšetrované tkanivá plodu získané odberom z choriových klkov (CVS) alebo plodovej vody (AMC). Pri týchto najčastejších invazívnych spôsoboch získavania tkanív plodu prenikáme odberovou ihlou do placenty alebo plodovej vody. So stúpajúcim vekom rodičov rastie i riziko vzniku genetickej abnormality u ich potomstva. Historicky najprv v Spojených štátoch bola u matiek určená hranica pre genetické vyšetrenie plodu formou CVS alebo AMC 35 rokov a u otcov 45 rokov. V súčasnej dobe modernej fetálnej medicíny je táto schéma dávno prekonaná a vek rodičov už nie je indikujúcim faktorom pre odber plodovej vody a odber choriových klkov. Avšak takéto páry by mali byť o to intenzívnejšie zaradené do skrínignu vrodených vývojový chýb a genetických abnormalít možnosťami nepriameho vyšetrenia plodu (kombinovaný test v prvom trimestri, morfologický ultrazvuk v druhom trimestri…).

×
MaterniT Genome – stručné informácie pre pacientku MaterniT Genome – podrobné informácie pre pacientku a lekára MaterniT Genome – vediet viac video4
video1 video2 video3