Príprava na tehotenstvo

Prekoncepčné genetické vyšetrenie

Genetické vyšetrenie páru a následné genetické poradenstvo by malo byť zrealizované ešte pred snahou páru o tehotenstvo (koncepcia) a preto se nazývá vyšetrenie prekoncepčné. Posúdenie osobnej a rodinnej anamnézy (zdravotná história) môže upozorniť na riziko dedičného ochorenia, ktoré se už v rodine vyskytlo a ktoré sa môže opakovať i u ďalších potomkov. Úlohov prekoncepčného genetického vyšetrenia je odhaliť i skryté nosičstvo vlôch k dedičným chorobám buducích rodičov, ktoré sa môže prvýkrát prejaviť až závažným ochorením ich potomkov.

Prekoncepčné genetické vyšetrenie obvykle zahrnuje:

Klinicko genetické vyšetrenie – rozbor osobnej a rodinnej anamnézy oboch partnerov v rámci genetickej konzultácie.

Vyšetrenie chromozómov oboch partnerov. Chromozómy sú mikroskopom viditeľné útvary v bunkovom jadre, na ktorých sú umiestnené gény. U žien vyšetrujeme i predispozíciu pre zvýšenú zrážanlivosť krvi (trombofilné leidenské mutácie génu F5 a mutácie génu pre protrombín F2) a ďalších vrodených dispozícii dôležitých pre odpoveď na liečbu metodámi asistovanej reprodukcie a pre priebeh tehotenstva (napr. odhad odpovede na hormonálnu liečbu vyšetrením génu FSHR).

Zároveň vyšetrujeme skryté prenášačstva zmien génov (mutácií), ktoré môžu byť príčinou ochorenia s recesivným typom dedičnosti u potomkov prenášačov. V stredoeurópskej a našej populácii se jedná predevšetkým o cystickú fibrózu (CF) a spinálnu muskulárnu atrofiu (SMA).

Novo ponúkaný CarrierTest v spolupráci s pracoviskom GENNET CZ odhaľuje mutácie panelu 79 génov, ktoré možu byť příčinou i ďalších recesívných ochorení postihujúcích napríklad zmysly potomka (sluch a pod.) alebo metabolické ochorenia. U mužov s ťažkou poruchou spermiogramu zabezpečuje vyšetrenie ztraty (mikrodelece) materiálu na chromozómu Y (azoospermický faktor – AZF).

Podľa výsledkov prekoncepčného vyšetrenia je možné navrhnúť optimálny postup pri plánovaní budúcej gravidity, či už po spontánnom otehotnení alebo pri liečbe metódami asistovanej reprodukce. Pri metódach asistovanej reprodukcie zároveň prekoncepčné genetické vyšetrenie rozhoduje o indikáciách pre preimplantačné vyšetrenia (PGD či PGS) a naplánovat manažment v budúcom tehotenstve (prenatálna diagnostika).

×
MaterniT Genome – stručné informácie pre pacientku MaterniT Genome – podrobné informácie pre pacientku a lekára MaterniT Genome – vediet viac video4
video1 video2 video3