Vyšetrenie v tehotenstve

Vyšetrenie v tehotenstve

Prenatálny skríning

Skríning vrodených vývojových chýb v tehotenstve (prenatálny skríning) je zameraný na detekciu rizka závažných chýb plodu, ktoré poväčšine vznikajú náhodne ako „genetická nehoda“ v rámci koncepcie (počatia) alebo v prvom trimestri tehotenstva.

Postupnosť skríningových vyšetrení:

Pri prvej návšteve tehotenskej poradne, by mala budúca matka dostať prvé informácie o možnosti skríningu vrodených vývojových chýb v zmysle najmodernejšieho medicínskeho poznania. Zároveň je matke ultrazvukovo potvrdené tehotenstvo s určením jeho datácie.

Prvá časť skríningu (multimarkerový kombinovaný test):

11+0 až 13+6 týždni tehotenstva realizujeme prvé skríningové ultrazvukové vyšetření pri ktorom stanovujeme definitívnu datáciu gravidity, zhodnocujeme včasnú kompletnú morfológiu plodu, stanovuejem veľkosť šijového prejasnenia (nuchálna translucencia – NT), prítomnosť nosovej kosti (NB) plodu a ďalšie znaky (prietok v cievach matky a cievach a srdci plodu). V danom týždni realizujeme i prvý odber krvi k vyšetreniu hodnôt tehotenského plazmatického proteinu A (PAPP-A) a volnej beta podjednotky choriového gonadotropinu (free ß-hCG).

Výsledky prvej časti skríningu:

Riziko postihnutia plodu vrodenou vývojovou chybou (chromozomálnou abnormalitou) sa odhaduje z kombinovaných výsledkov krvných a ultrazvukových testov prvej části skríningu. Matka s výsokým rizikom je predvolaná spätne ku konzultácii do našeho centra, kde jej lekár odporučí ďalší optimálny postup (napr. další odber krvi k vyšetreniu voľnej DNA /NIPT/ alebo odber choriových klkov /CVS/ eventuálne plodovej vody /AMC/).

Druhá část skríningu (morfologický - genetický ultrazvuk):

19. až 22. týždni tehotenstva realizujeme morfologický ultrazvukový skríning so zameraním na podrboné vyšetrenia mozných anomálií plodu, vyšetrením srdca plodov.

Výsledky druhej časti skríningu:

Morfologický - genetický ultrazvuk v II. trimestri V rámci jeho detekčnosti sme schopný vylúčiť až 90% všekých štrukturálnych abnormalít plodu a zvýšiť detekčnosť pre Downov syndróm až na 99% percent.

Historicky v 70. rokoch minulého storočia bola u matiek určená hranica pre úvahu o prenatálne genetické vyšetrenie plodu (odber plodovej vody či odber choriových klkov) 35 rokov a u mužov 45 rokov. Prenatálne genetické vyšetrenie z dôvodu u tehotných matiek s vekom nad 35 rokov a u mužov nad 45 rokov je pri súčasných vyššie uvedených možnostiach vyšetrenia plodu (ultrazvuk, krevné vyšetrenia) obsolventné a vek by mal byť iba skôr dôvodom pre genetickú konzultáciu, pri ktorej sa rodičia rozhodnú pre najvhodnejší postup sledovania vývoja ich plodu.

×
MaterniT Genome – stručné informácie pre pacientku MaterniT Genome – podrobné informácie pre pacientku a lekára MaterniT Genome – vediet viac video4
video1 video2 video3