Vyšetrenie zárodku

Preimplantačné vyšetrenie

V rámci metód asistovanej reprodukcie je možné vykonať genetické vyšetrenie a výber zárodkov (embryí) vzniknutých v skúmavke pred prenosem do maternice a implantáciou tzv. preimplantačne.

Spôsob vyšetrenia vychádza zo záverov genetickej konzultácie. Preimplantačné vyšetrenie môže byť buď cielené na choroby, ktoré sa v rodine už vyskytujú, alebo na náhodné genetické zmeny dané vonkajším prostredím či vekom rodičov.

Najprv je z embrya oddelená bunka, prípadne niekoľko buniek – tzv. biopsia, realizuje ju embryológ 3. alebo 5. deň po oplodnení vajíčka spermiou.

Biopsia embrya na 3. deň

Chromozómy sú vyšetrované v jedinnej bunke (blastomére) 3. dňového embrya. Výsledok vyšetrenia môže byť k dispozícii do 48 hodín.

Biopsia embrya 5. deň

Chromozómy sú vyšetrované v 3 až 5 bunkách 5. dňového embrya (blastocysty). Embrya sú následne zamrazené a v prípade normálneho výsledku transferované v niektorom z ďalších cyklov. Výsledok genetického vyšetrenia je obvykle k dispozícii do jedného mesiaca.

Rozlišujú sa dva základné typy preimplantačného vyšetrenia:

PGD (preimplantačná genetická diagnostika) cielené vyšetrenie embrya k vylúčeniu dedičnej choroby v rodine, keď jeden alebo obaja partneri sú prenášačmi vlohy pre danú genetickú chorobu. Môže sa jednať o chromozomálnu chybu i monogénne dedičné ochorenia (medzi najčastejšie patrí napr. cystická fibróza – CF, spinálna muskulárna atrofia – SMA, hemofília a muskulárna dystrofia).

V prípade chorôb viazaných na pohlavie (napr. hemofília) je možné realizovať i výber embryí toho pohlavia, ktoré nemá riziko ochorenia. Inak výber embrya podľa pohlavia zo zákona nie je možný. Z hľadiska sledovaného ochorenia sú do maternice vložené iba zdravé embrya, čím sa minimalizuje riziko narodenia chorého dieťaťa alebo nutnosť ukončiť graviditu v jej priebehu.

PGD možno využiť i v prípadoch, kde sa z etických dôvodov nepoužíva prenatálna diagnostika (napr. pre ochorenia, ktoré sa prejavujú až v dospelosti, ako sú vrodené dispozície k nádorovým ochoreniam).

PGS (preimplantačný genetický skríning) vyšetrenie embrya k vylúčeniu novovzniknutých chýb chromozómov u rodičovského páru bez genetických poruch. Jedná sa o poruchy počtu chromozómov (aneuploídie), ktoré vznikajú náhodne pri vyzrievaní vajíčok a spermií alebo v priebehu vývoja embrya. Cieľom tohoto vyšetrenia je vybrať k transferu geneticky zdravé embryo a tým zvýšiť i šancu na úspešnú implantáciu embrya v maternici, znížiť počet nutných embryotransferov, znížiť riziko spontánneho potratu alebo postihnutia plodu chromozomálnou chybou. Môžeme zároveň objasniť i príčiny neúspechu IVF.

PGS je odporúčaná najmä u žien:

- vo veku nad 35 rokov

- po opakovaných potratoch alebo po neúspechoch v asistovanej reprodukcii

- pri výskyte chromozomálnych chýb plodu v predošlej gravidite alebo už existujúceho takto postihnutého dieťaťa

- po onkologickej liečbe z minulosti

×
MaterniT Genome – stručné informácie pre pacientku MaterniT Genome – podrobné informácie pre pacientku a lekára MaterniT Genome – vediet viac video4
video1 video2 video3